A familiáris fatális inszomnia, röviden FFI, többnyire felnőttkorban, akár már a harmincas években jelentkezik, de ritka esetekben serdülőknél is diagnosztizálták. Az első panaszok még könnyen összetéveszthetők a hétköznapi alvászavarral. A betegek nehezen alszanak el, gyakran felébrednek, és amikor sikerül elaludniuk, egyre kevésbé jutnak el a mély, pihentető szakaszokig.
A folyamat előrehaladtával az agy normális alvási ciklusai is megváltoznak. Az ébrenlét és az álom közötti határ fokozatosan elmosódhat, ezért napközben hallucinációk, kettős látás és álomszerű élmények jelenhetnek meg. Később az egyensúly és a járás is romlik.
A betegség ritkasága megnehezíti annak időben történő felismerését. Ha valaki hallucinációkkal fordul orvoshoz, könnyen más pszichiátriai vagy neurológiai kórkép kerülhet előtérbe. Az FFI rendkívül ritka, pontos előfordulási gyakorisága nem ismert, és valószínűleg egyes esetek örökre ismeretlenek maradnak.
A halálos kór hátterére a páciensek agyának vizsgálata adott fontos támpontot. Az FFI-ben elhunytaknál rendszeresen kimutatható a talamusz szöveteinek károsodása. Ez az agyterület több régió közötti információáramlásban vesz részt, emellett az alvás szabályozásában is fontos szerepet kap.
A talamusz többek között az érzékszervi információk feldolgozását irányítja. Egyfajta szűrőként szabályozhatja, hogy a külvilágból érkező ingerek mikor jussanak tovább az agy más területeire. Elalváskor ez segíthet abban, hogy fokozatosan csökkenjen a környezetünkre fordított figyelem. Ha ez a rendszer károsodik, az alvás normális folyamata is felborulhat.
Az FFI kialakulása a PRNP gén D178N jelű mutációjához kapcsolódik, amelyhez az érintett génváltozaton a 129-es pozícióban metionin társul. A mutáció elősegíti a prionfehérje kóros szerkezetű formájának kialakulását, amely az idegszövet károsodásához vezethet. A betegség különösen súlyosan érinti a talamuszt.
Hasonló mechanizmus áll más prionbetegségek, köztük a Creutzfeldt–Jakob-kór mögött is: ebben az esetben eltérő agyterületek sérülnek, ezért a tünetek között a memória, a koordináció és a látás zavarai is megjelenhetnek.
A kutatók továbbra sem értik pontosan, miként pusztítja el a hibás prionfehérje az idegsejteket. Az egyik feltételezés szerint kapcsolat lehet a folyamat és az apoptózis, vagyis a programozott sejthalál között. A kérdést tovább bonyolítja, hogy a megváltozott fehérje olyan területeken is kimutatható, ahol még nem alakult ki számottevő szövetkárosodás.
A kutatók azt sem értik teljesen, milyen szerepet tölt be a prionfehérje a szervezetben. Ez azért fontos kérdés, mert a fehérje az ember mellett más emlősökben és madarakban is megtalálható, ami arra utal, hogy valamilyen módon hasznos biológiai szerepe lehet, pontos élettani funkciója azonban nem teljesen tisztázott.
Egérkísérletek alapján felmerült, hogy részt vehet a memória működéséhez kapcsolódó idegi folyamatokban. Más vizsgálatok arra utalnak, hogy az egészséges prionfehérje akár az idegszövet védelmében is szerepet kaphat. Olyan egereknél, amelyekből hiányzott ez a fehérje, mesterségesen előidézett sztrók után nagyobb agyi károsodást figyeltek meg, míg magasabb fehérjeszint mellett kisebb mértékű sérülés jelentkezett.
A kutatások így messze túlmutatnak ezen a rendkívül ritka betegségen. Ha sikerül pontosabban megérteni a prionfehérje normális működését és azt, mi történik annak kóros átalakulásakor, közelebb kerülhetünk az idegsejtek pusztulásának megértéséhez is. Ez hosszabb távon olyan gyakori betegségek kutatásában is hasznos lehet, mint az Alzheimer-kór vagy a szklerózis multiplex, miközben új lehetőséget jelenthet azoknak is, akiknél kialakul a ma még gyógyíthatatlan familiáris fatális inszomnia.
Olvasd el ezt is!