Szakértők megtalálták az Alzheimer-kór egy másik, különálló genetikai formáját.
Kutatók új tanulmányukban az ApoE4 nevű génváltozatot elemezték, a variánsról régóta tudni lehet, hogy növeli a rendellenesség kialakulásának kockázatát, két példánya pedig nagyobb veszélyt jelent, mint egy. Az eredmények alapján a változat két másolatával szinte mindenkinél Alzheimer-kór lép fel, ami azt jelzi, hogy a variáns nemcsak kockázati tényező, hanem okozó is lehet – számolt be a The Guardian.
Ez is érdekelhet: A világ legfiatalabb Alzheimer-betegét diagnsztizáltak, a kutatók csak találgatnak
A két ApoE4-kópiával rendelkező egyének több mint 95 százalékánál az agyban vagy az általunk elemzett biomarkerekben AD-kórt mutattak ki
– mondta Dr. Juan Fortea, a barcelonai Sant Pau kórházban végzett kutatás társszerzője.
Kutatócsoport szerint a tünetek megjelenésének kora előre jelezhető volt, hasonlóan a betegség más genetikai formáihoz.
Dr. Victor Montal, a Barcelonai Szuperszámítógépes Központ szakembere szerint a vizsgálat paradigmaváltást eredményezett a betegség megértésében. Míg korábban a demencia etiológiája az esetek kevesebb mint 1 százalékában volt ismert, mostanra a kutatások lehetővé tették az okozó tényezők azonosítását az esetek több mint 15 százalékában.
A kutatók arról is beszámoltak, hogy a 3297 agydonor boncolási eredményei szerint az ApoE4 két kópiáját tartalmazó 273 donor majdnem mindegyikének agyában az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak.
A szakértők ezen felül több mint 10 ezer személy klinikai adatait is analizálták. Kiderült, hogy 65 éves korukra az 519, két ApoE4-kópiával rendelkező páciens közül majdnem mindenkinek kóros volt az agy-gerincvelői folyadékában az Alzheimer-kórban szerepet játszó fehérje, az úgynevezett béta-amiloid szintje, 75 százalékuknak pedig pozitív volt az amiloid-szkennelése. A betegség biomarkereinek gyakorisága is nőtt az életkorral.
Olvasd el ezt is! Ismét bebizonyították, hogy a stressz és a depresszió demenciához vezethet
A kutatócsoport hozzátette, hogy az ApoE4 két példányával rendelkező embereknél a tünetek megjelenésének kora körülbelül hét-tíz évvel korábban, körülbelül 65 évesen következett be, mint azoknál, akiknek nem volt ilyen variánsuk.
A kutatók elmondták, hogy mivel az általános népesség körülbelül 2 százalékáról feltételezik, hogy az ApoE4 két példányával rendelkezik, az Alzheimer-kórnak ez a formája az egyik leggyakrabban előforduló olyan betegség, amely egyetlen gén megváltozására vezethető vissza.
