Amikor 1972-ben vért vettek egy terhes nőtől, arra lettek figyelmesek az orvosok, hogy rejtélyes módon hiányzik a mintából egy olyan felületi molekula, amely minden más, akkoriban ismert vörösvértestben jelen volt. 50 évig nem tudták megoldani a rejtélyt, most azonban úgy tűnik, fény derült a ritka molekuláris jelenség részleteire.
Az általunk is ismert (AB0 és +/-) besorolású vércsoportokat még a 20. század elején azonosították. Sok, azóta felfedezett csoport – mint például az Er-vércsoportrendszer, amelyet a kutatók 2022-ben írtak le először – csak kis számú emberre van hatással.
Ez a helyzet az új MAL-vércsoport esetében is.
Óriási eredmény ez, és egy hosszú csapatmunka csúcspontját is jelenti, hogy végre létrehoztuk ezt az új vércsoportot, így még több beteg számára leszünk képesek a legjobb ellátást nyújtani
– fejtette ki Louise Tilley, a brit Nemzeti Egészségügyi Szolgálat hematológusa, aki közel 20 évig személyesen kutatta ezt a furcsa jelenséget. Szerinte a munka azért is volt nehéz, mert ezek az átlagostól eltérő genetikai esetek nagyon ritkák.
Ez is érdekelhet! Először adtak embernek szintetikus, laboratóriumban előállított vért
A kutatások szerint az emberek több mint 99,9 százalékában megtalálható az AnWj antigénje, amely hiányzott az 1972-es beteg véréből.
Ez az antigén egy myelin- és limfocita-fehérjén él, amely nyomán az újonnan leírt rendszert tanulmányukban MAL-vércsoportnak nevezték el a tudósok.
Fotó: Shutterstock
Ha valaki a MAL-gén mindkét példányának mutálódott változatával rendelkezik, akkor az AnWj-negatív vércsoportba tartozik.
Tilley és csapata eddig mindössze 3 olyan beteget azonosított a ritka vércsoporttal, akiknél nem volt meg a mutáció. Mindez arra utal, hogy bizonyos esetekben vérzavarok is okozhatják ennek az antigénnek az elnyomását.
Ezt is olvasd el! 4 tudományos rejtély, amitől még a tudósok is zavarba jönnek
A MAL-fehérje köztudottan létfontosságú szerepet játszik a sejtmembránok stabilan tartásában és a sejtszállításban. Ráadásul korábbi kutatások megállapították, hogy az AnWj valójában nincs jelen az újszülöttekben – nem sokkal a születés után jelenik meg.
Most, hogy a kutatók azonosították a MAL-mutáció mögött álló genetikai markereket, azt is meg lehet vizsgálni, hogy a negatív MAL-vércsoport öröklődik-e.
Ezeknek a ritka vérhibáknak különösen pusztító hatása lehet a betegekre, ezért minél többet tudunk belőlük megérteni, annál több életet is lehet megmenteni.
Forrás: Sciencealert
