Egy újszülöttpár szomorú elvesztése kritikus betekintést nyújtott egy ritka vércsoportba, amelyet 40 évvel ezelőtt észleltek először embereken.
Az Er-rendszer néven ismert, viszonylag új vércsoport molekuláris azonosságának feltárásával egy új tanulmány remélhetőleg megelőzheti a jövőben az ehhez hasonló tragédiákat − írja a Science Alert.
Ez a munka azt mutatja, hogy az eddig elvégzett kutatások után is képes az egyszerű vörösvértest még mindig meglepetést okozni
− mondta Ash Toye, a Bristoli Egyetem sejtbiológusa.
A vércsoport meghatározás a vörösvérsejtjeink felületét borító fehérjék és cukrok kombinációinak jelenlétét és hiányát írja le. A szervezetünk általában ezeket a sejtfelszíni antigéneket azonosító jelzőanyagként használja, amelyekkel elkülönítheti önmagát a potenciálisan káros betolakodóktól.
Leginkább az ABO és a rhesus faktor (ez a plusz vagy a mínusz) vércsoportrendszereket ismerjük, valójában azonban számos különböző vércsoportrendszer létezik.
A legfontosabbak többségét a 20. század elején azonosították, bár a gyűjteménybe csak 1982-ben került be egy kései tag, az Er nevű, amely a 44. vércsoport alapját képezi. Hat évvel később azonosították az Erb nevű változatot. Az Er3 kódot használták az Era és az Erb hiányának leírására.
Bár évtizedek óta egyértelmű, hogy ezek a vérsejtantigének léteznek, klinikai hatásukról túl keveset tudtunk.
Amikor egy vérsejtben olyan antigén jelenik meg, amelyet a szervezetünk nem a sajátjaink közé sorolt, immunrendszerünk aktiválódik, és antitesteket küld ki, hogy a gyanús antigént hordozó sejteket megsemmisítésre jelölje. Bizonyos esetekben a születendő baba és az anya vércsoportja közötti eltérés problémákat okozhat, ha az anya immunrendszere érzékennyé válik az idegen antigénekre. A válaszként keletkező antitestek ekkor áthatolhatnak a méhlepényen, ami a magzatnál hemolitikus betegséghez vezethet.
Szerencsére manapság már számos módszer létezik az újszülöttek hemolitikus betegségének megelőzésére vagy akár kezelésére, beleértve a terhes anyáknak adott injekciókat és a babáknak adott vérátömlesztést. Sajnos a tanulmányban említett egyik esetben a császármetszéses szülést követő vérátömlesztés nem mentette meg a gyermek életét, ami arra utal, hogy az orvosok valamit kihagytak.
Ezeknek a ritka antitesteknek a nyomai az évek során már felbukkantak, de ritkaságuk miatt eddig nehezen értettük meg őket.
Így Thornton és kollégái az NHSBT szerológusa, Vanja Karamatic Crew vezetésével 13 olyan beteg vérét elemezték, akiknél a gyanús antigéneket találták. Öt variációt azonosítottak az Er antigénekben: az ismert variánsokat: az Era, Erb, Er3, valamint két új variánst, az Er4-et és az Er5-öt.
A betegek genetikai kódját szekvenálva Crew és csapata pontosan meg tudta határozni a sejtfelszíni fehérjéket kódoló gént. Meglepő módon ez egy olyan gén volt, amelyet az orvostudomány már ismer: A PIEZO1.
A piezo fehérjék mechanoszenzoros fehérjék, amelyeket a vörösvérsejt arra használ, hogy érzékelje, ha összenyomják
− magyarázza Toye.
A gén már több ismert betegséggel is összefüggésbe hozható. Crew és csapata úgy erősítette meg eredményeit, hogy a PIEZO1-et törölték a vörösvértestek előfutárának számító eritroblastok sejtvonalában, és tesztelték az antigéneket.
Bizony, a PIEZO1 szükséges ahhoz, hogy az Er antigén felkerüljön a sejtek felszínére.
Mivel az Er5 variáns nagy gyakoriságát találták az afrikai populációkban, a kutatók azt gyanítják, hogy ez a variáns valamiféle előnyt közvetíthet a malária ellen, mint néhány más ott található ritka vértípus.
