A Scientific Reports nevű folyóiratban megjelent tanulmány két házimacska esetét mutatja be, amelyeknél elsőként sikerült igazolni a Marfan-szindróma jelenlétét. A genetikai eredetű kötőszöveti betegség embereknél régóta ismert, ám rendkívül ritka: négyezerből átlagosan egyetlen embert érint. Házimacskáknál azonban eddig egy igazolt esetet sem ismertek.
A Marfan-szindróma hátterében az FBN1 nevű gén mutációja áll. Ez a gén a fibrillin-1 nevű fehérje előállításában vesz részt, amely fontos szerepet tölt be a kötőszövet felépítésében. Mivel a kötőszövet a test számos részén jelen van, a betegség több szervrendszert is érinthet. Embereknél gyakran jelentkeznek szemészeti, csontozati, tüdő-, valamint szív- és érrendszeri problémák. Az érintettekre jellemző lehet az átlagosnál hosszabb végtag és a megnyúlt koponyaforma is.
Gary és Shaggy ugyanabból az alomból született. Már kölyökkorukban feltűnt, hogy a lábaik a megszokottnál hosszabbak. Gary orsócsontja és sípcsontja több mint 42 százalékkal haladta meg egy átlagos hím rövid szőrű házimacskáét. Később a szemükben és az aortájukban is eltéréseket találtak, ami további vizsgálatokat indokolt.
A genetikai elemzés mindkét állatnál kimutatta az FBN1 gén mutációját. A genetikai vizsgálat során kiderült, hogy Gary és Shaggy az FBN1 gén mindkét példányában hordozta a mutációt. Embereknél már egyetlen mutált példány is elegendő a Marfan-szindróma kialakulásához, míg a két hibás génváltozat együttes előfordulása ritkább.
Gary és Shaggy szervezetében a mutáció nem szüntette meg teljesen a gén működését, ezért valamennyi fibrillin-1 fehérjét továbbra is képesek voltak előállítani. Ez magyarázhatja, hogy mindketten megérték a felnőttkort. Egészségi állapotuk ugyanakkor súlyos volt, szemészeti problémáik miatt pedig végül mindkettőjük szemét el kellett távolítani.
Marfan-szindrómát ilyen módon korábban csak egy másik állatfajnál igazoltak. Egy 2005-ben megjelent tanulmány szarvasmarháknál írt le spontán FBN1-mutációkat. Gary és Shaggy esete így új ismeretekkel egészíti ki a betegségről rendelkezésre álló állatorvosi adatokat. A felfedezés a későbbi diagnosztikában is hasznos lehet. Az eredmények segítségével az állatorvosok könnyebben felismerhetik a hasonló tüneteket mutató macskákat, hosszabb távon pedig genetikai tesztek kidolgozásához is hozzájárulhatnak, írja az IFL Science.
Olvasd el ezt is!