Amikor a megtermékenyített petesejt először osztódni kezd, duplikálnia kell a teljes genomját – vagyis a sejtben tárolt összes DNS-utasítást – , hogy a két keletkező sejt mindegyike pontos másolatot kapjon. Ezt a folyamatot minden egyes sejtosztódáskor makulátlanul meg kell ismételni.
Néha azonban előfordulhat, hogy kimarad egy kromoszóma, vagy egy kromoszómából extra másolat készül.
A tudósok viszont még mindig nem tudják, hogy ez miért történik viszonylag gyakran a korai embriókban, de egyre közelebb jutnak a rejtélyhez.
Az emberi reprodukció korántsem tökéletes: a természetes megtermékenyítést követő első hetekben az embriók jelentős, de vitatott százalékának nem sikerül beágyazódnia a méhnyálkahártyába.
A mesterséges megtermékenyítés pedig még nem olyan hatékony:
kortól függően a mesterségesen megtermékenyített petesejtek 4-50 százaléka valóban beágyazódik és eljut a születésig, de a laboratóriumban megtermékenyített petesejtek többsége néhány nap után leáll a fejlődésben, és mintegy 60 százalékuknak rendellenes a kromoszómáinak száma.
Ezek a kromoszóma-rendellenességek az emberi embriók fejlődési kudarcának egyik fő okozói, de ezeknek a korai genetikai hibáknak az eredete nem jól ismert.
A kromoszóma-replikáció hibáiról eddig úgy gondolták, hogy a replikáció utolsó szakaszában, a sejt két azonos leánysejtre való szétválasztásakor keletkeznek – az egyik kromoszóma a rossz sejtbe kerül, így az egyik sejtben két példány marad, a másikban pedig egy hiányzó kromoszóma.
Egy új tanulmány szerint viszont a probléma már korábban elkezdődhet.
Shutterstock
A Cell folyóiratban megosztott tanulmányban a kutatók úgy vélik, hogy egyes kromoszóma-rendellenességek már a sejtosztódás legelső szakaszában kialakulhatnak, amikor a sejt még csak a genetikai anyagát duplikálja. A laboratóriumban a kutatók azt találták, hogy a Petri-csészében nevelt emberi embriók már akkor is mutatják a spontán DNS-károsodás jeleit, amikor a sejtek még nem osztódtak megfelelően – mutatta be a tanulmányt a ScienceAlert.
A nem megfelelően replikálódó genetikai helyek a kromoszóma törését vagy töredezését okozhatják. Ritkábban a replikációs hibák hatással vannak a kromoszómákat széthúzó mechanizmusra, ami azt eredményezi, hogy az egyes keletkező leánysejtekben nem megfelelő számú kromoszóma lesz.
A következő sejtosztódás aztán továbbviheti ezeket a hibákat, majd ha a hibák elég sok sejtben végbemennek, akkor az embrió nem éli meg a születést.
A kutatók még nem jöttek rá, hogy kezdetben mi váltja ki a spontán DNS-károsodást, de úgy gondolják, hogy valami köze van a DNS-t körülvevő akadályokhoz, például a gének be- és kikapcsolásáért felelős molekulák interferenciájához. A szerzők azonban nem lehetnek biztosak abban, hogy ezek a változások már a megtermékenyítés előtt is jelen voltak-e a petesejtben vagy a spermiumban, vagy csak utána jelentek meg.
Ha a kutatók ki tudják találni, hogy a DNS-károsodás mely jeleit kell keresni a korai embrióban, akkor a mesterséges megtermékenyítés is sokkal hatékonyabbá válhat a jövőben.
Azaz: ha a sejt nem duplikálja megfelelően a DNS-ét a sejtosztódás legelső szakaszában, akkor valószínűleg nem érdemes beültetni.
