Olyan különös jelekre bukkantak a kutatók, amit eddig még soha nem vettek észre.
Az emberi genom több mint egymillió évvel ezelőtti véletlenszerű átrendeződése indíthatta el a modern ember evolúcióját. Egy nemrégiben megjelent tanulmány pedig megmagyarázta, hogy az emberi DNS miért tartalmaz olyan szakaszokat, amelyek közül sok az agy fejlődésében játszik fontos szerepet, és amelyek kizárólag csak az emberekre jellemzőek, még legközelebbi rokonainkkal, a csimpánzokkal sem közösek.
Ez is érdekelhet:Mi az az androgün agy, és miért jó nekünk?
Az ember-specifikus DNS ezen szakaszait humán gyorsított régióknak (HAR) nevezik, amelyeket Dr. Katie Pollard, a Gladstone Adattudományi és Biotechnológiai Intézet igazgatója fedezett fel 20 évvel ezelőtt, és ő vezette az új tanulmányt is, aminek célja, hogy kiderítsék, honnan származnak.
Észrevettük, hogy sok HAR olyan DNS-régiókban található, ahol a szerkezeti változatok miatt a genom másképp hajtogatódik az emberben, mint más főemlősökben. Ez adta meg nekünk az ihletet, hogy elgondolkodjunka HAR-ok egyáltalán hogyan keletkezhettek
– magyarázta Pollard a közleményben.
A DNS egy szakaszának fizikai szerkezete fontos mutatója lehet a DNS funkciójának. A kutatók 241 különböző emlős genomot elemeztek, és megállapították, hogy a HAR-ok általában az emberi genom olyan részein fordulnak elő, amelyek szerkezetileg nagyon különböznek a többi emlősétől. Ez azért fontos, mert a DNS szerkezete diktálja, hogyan képes három dimenzióban összehajolni.
A genom háromdimenziós térben történő, origami-szerű összehajtogatása különösen fontos az enhancerek számára. Ez azért van, mert az enhancerek befolyásolhatják a gének aktivitását, amely a közelükbe kerül, ami a DNS hajtogatásának módjától függően változhat
– mondta Pollard.
A kutatócsoport ezután gépi tanulási módszerrel összehasonlította az emberi és a csimpánz DNS-szekvenciákat, és arra a következtetésre jutott, hogy a HAR-ok közel 30 százaléka olyan genomi régiókban található, amelyek az embernél másképp hajtogatódnak, mint a csimpánznál. A hajtogatásban mutatkozó különbség azt jelenti, hogy az új gének közelebb kerülnek a HAR-okhoz, és ezek a látszólag apró változások drasztikus következményekkel járhatnak.
Képzeld el, hogy egy vérhormonszintet szabályozó enhancer vagy, és aztán a DNS új módon hajtogatódik, és hirtelen egy neurotranszmitter gén mellett ülsz, és a vér helyett az agyban kell szabályoznod a kémiai szinteket. Az utasításaid most már elavultak, és meg kell változtatni őket
– tette hozzá a kutató.
Rájöttünk, hogy ezek az ember-specifikus szerkezeti változások megfelelő környezetet teremthettek a HAR-ok gyors fejlődéséhez az emberi ősben, miután az emlősök evolúciójának több millió éve alatt szinte változatlanok maradtak
– nyilatkozta Dr. Kathleen Keough, az első szerző.
Annak kiderítésére, hogy a HAR-ok mely specifikus génekre vannak hatással, a kutatók emberi és csimpánz őssejteken végeztek kísérleteket. Mint kiderült, az általuk azonosított gének közül sok olyan ismert, amely szerepet játszik az agy fejlődésében. Hogy ez pontosan miképp járult hozzá az emberi agy evolúciójához, arra a kérdésre szeretne a csapat a következőkben választ kapni.
Olvasd el ezt is! Összefügg az agyméret az intelligenciával?
Az eredmények egybecsengenek a kutatócsoport egy másik, nemrégiben készült tanulmányának eredményeivel is. Ők arról számoltak be, hogy a HAR-ok korai változásai közül soknak ellentétes hatása volt: egy mutáció talán túlságosan felpörgette a kapcsolódó génaktivitást, és így a későbbiekben egy további változtatásra lett volna szükség ennek finomításához.
Az új tanulmány egy újabb fontos darabot tesz hozzá ehhez a kirakós játékhoz, megvilágítva, hogyan is jöttek létre a HAR-ok. Pollard és csapata máris elkezdte tervezni a kutatás következő fázisát. Köztudott, hogy az emberi és a csimpánz DNS csak egy apró százalékban különbözik. Idővel remélhetőleg többet fogunk megtudni arról, hogy ezek a töredéknyi változások hogyan indították el azt az eseményláncot, amely az emberi agyat alkotta.
