A Pakisztán délnyugati részén fekvő Kvetta közelében élt a 13 éves Shoaib és 9 éves öccse, Rasheed, amikor történetük 2016-ban országos figyelmet kapott. A két fiú napközben képes volt mozogni és játszani, estére azonban állapotuk drámaian megváltozott. Először az erejük fogyott el, majd egyre nehezebben tudták irányítani a végtagjaikat. Végül segítség nélkül ülni sem tudtak, mozgásképtelenné váltak, és még a beszéd is komoly nehézséget okozott számukra. Az éjszaka folyamán folyamatos gondozásra szorultak. Reggel azonban szinte hihetetlen változás következett be: ismét felkeltek és mozogtak, mintha az előző esti állapot meg sem történt volna.
A család hosszú ideig hiába keresett magyarázatot a különös tünetekre. 2016-ban aztán Irfan Hashmi pakisztáni újságíró értesült az esetről. Először maga is kételkedett a történetben, ám egy stábot küldött a családhoz, amely felvételeket készített a fiúkról. Az újságíró a „solar kids”, vagyis „napgyerekek” becenevet adta nekik. Az elnevezés gyorsan elterjedt, a testvérek pedig országosan ismertté váltak.
Az ügy Javed Akram professzor figyelmét is felkeltette, aki orvoscsoportot küldött a család lakóhelyére. A szakemberek a környezetet is megvizsgálták, többek között levegő-, talaj- és vízmintákat vettek, de nem találtak magyarázatot a tünetekre. A családot végül Iszlámábádba vitték további vizsgálatokra. Mivel az orvosok korábban nem találkoztak hasonló esettel, egy ideig még az is felmerült, hogy a tünetek hátterében pszichés okok állhatnak, vagy a család csak megjátssza azokat. Pszichiáter és pszichológus is foglalkozott velük, ám ez sem adott választ a rejtélyre.
Az orvosok figyelmét egy különösen aggasztó családi körülmény terelte a genetika felé. Shoaib és Rasheed két fiútestvére korábban csecsemőkorában meghalt, a család beszámolója szerint hasonló problémák következtében. A lánytestvéreket viszont nem érintették a tünetek. A kutatók ezért vérmintákat vettek a családtagoktól, hogy összehasonlíthassák a DNS-üket. Öt genetikai eltérést azonosítottak, amelyek közül kettőt később kizártak mint lehetséges okot, a vizsgálatok azonban ekkor még nem vezettek egyértelmű eredményre.
A fiúkat eközben számos más vizsgálatnak is alávetették. Vér- és vizeletmintát vettek tőlük, ultrahanggal vizsgálták a belső szerveiket, EKG-t, mellkasröntgent és CT-vizsgálatot is végeztek. Az eredmények nem mutattak olyan eltérést az agyukban vagy más szerveikben, amely megmagyarázhatta volna a különös állapotot.
Mivel az agyi képalkotó vizsgálatok nem mutattak rendellenességet, az orvosok arra kezdtek gyanakodni, hogy biokémiai folyamat állhat a tünetek hátterében. Felmerült, hogy az esti mozgásképtelenség összefügghet az agy dopaminrendszerének működésével. A szakemberek ezért kísérleti jelleggel L-dopát adtak a fiúknak. A levodopa a szervezetben dopaminná alakul, és többek között a Parkinson-kór kezelésében alkalmazzák.
Ez azért számított rendkívüli pillanatnak, mert korábban az esti órákban már képtelenek voltak önállóan mozogni. A kezelés után viszont éjszaka is járni és enni tudtak.
Akram professzor a dokumentumfilm készítésekor úgy vélte, hogy egy korábban nem leírt, összetett genetikai jelenséggel állhatnak szemben. A kezelés segítségével a tüneteket sikerült kontrollálni, de a fiúknak további orvosi ellátásra és rendszeres ellenőrzésre volt szükségük. Az orvoscsoport emellett folytatni akarta a kutatást annak érdekében, hogy megtalálják a rendellenesség pontos genetikai hátterét, és az esetet a szélesebb orvosi közösség számára is dokumentálják. A két fiú számára azonban már az első sikeres kezelés is óriási változást jelentett. Életükben először úgy érkezett el az este, hogy nem veszítették el teljesen az uralmat a testük felett.
A történet azonban 2016-ban nem ért véget. A fiúkat több mint kilenc éven át követték, és egy 2026-ban közzétett, egyelőre szakmai lektorálás előtt álló tanulmányban a kutatók már három érintett fiútestvérről számoltak be. Genetikai vizsgálataik során mindhármuknál ugyanazt az IVD génben található eltérést azonosították, amelyet a különös tünetegyüttes lehetséges háttereként jelöltek meg. A kutatók az állapotot éjszakai akinézia szindrómának nevezték el, és megerősítették, hogy a tünetek levodopa/carbidopa-kezelés hatására jelentősen enyhülnek. A pontos biológiai mechanizmus tisztázásához ugyanakkor további vizsgálatokra van szükség.
Olvasd el ezt is!