A „kőember-szindróma”: a betegség, amely börtönbe zárja a testet
Kevés betegség kapott olyan beszédes köznapi elnevezést, mint a kőember-szindróma. A valóság azonban kevésbé misztikus és sokkal megrázóbb: a szervezet saját maga alakítja át a mozgást biztosító lágyrészeket csonttá. Az izmokban, inakban és szalagokban valódi csontszövet alakulhat ki, ami elviselhetetlenné teszi az érintettek mindennapjait.
Az orvosi neve fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP. A betegség lényege az úgynevezett heterotóp csontosodás, vagyis az, hogy ott képződik csont, ahol semmi keresnivalója nem lenne. Nem jelképes „megkeményedésről” van szó, hanem újonnan kialakuló csontokról, amelyek idővel egyre szűkebbre szabhatják a mozgás lehetőségét.
Az egyik legfontosabb korai jel már születéskor látható lehet. A klasszikus FOP-pal élő gyerekeknél gyakran eltérő formájú a nagylábujj: rövidebb, befelé hajló vagy rendellenesen fejlődött lehet. Ez önmagában könnyen elsikkad, később azonban, ha fájdalmas, kemény duzzanatok jelennek meg a nyakon, a háton vagy a váll környékén, már komoly figyelmeztető jel lehet.
A FOP egyik legkülönösebb sajátossága, hogy bizonyos, diagnózist célzó beavatkozások is árthatnak. Egy kemény, növekvő csomó láttán érthető orvosi reflex lehet a biopszia, hiszen elsőre daganatos vagy gyulladásos elváltozás gyanúja is felmerülhet. Csakhogy ennél a betegségnél a szöveti sérülés újabb csontképződést indíthat el. Ritka eset, amikor éppen a segítség szándéka gyorsíthatja fel a kór lefolyását.
Ma már ismert a betegség genetikai oka. Az ACVR1 gén mutációja miatt a csontképződést szabályozó jelátvitel kórosan aktiválódik, ezért sérülés vagy gyulladás után a lágyrészekben is csont képződhet. Egy ütés, fertőzés vagy gyulladás után így ott is beindulhat a csontosodás, ahol a szöveteknek puhának és mozgékonynak kellene maradniuk. A fellángolások kiszámíthatatlanok. Előidézhetik őket esések, vírusfertőzések, izomba adott injekciók vagy fogászati beavatkozások, de néha látszólag minden előzmény nélkül is megjelenhetnek. Sok érintettnek úgy kell megterveznie a mindennapjait, hogy egy kisebb sérülés se indítson el újabb csontosodást.
A FOP ma még nem gyógyítható, de az elmúlt években fontos előrelépések történtek. Az Egyesült Államok gyógyszerhatósága 2023-ban jóváhagyta az első kifejezetten FOP-ra szánt készítményt, a palovarotént, amely az új kóros csontképződés mennyiségének csökkentésére szolgál. Az Európai Gyógyszerügynökség ugyanakkor 2023-ban az európai forgalomba hozatali engedély megtagadását javasolta, mert a készítmény minőségét, biztonságosságát és hatásosságát nem látta kellően igazoltnak, így az előnyeit nem ítélte nagyobbnak a kockázatainál.
Olvasd el ezt is!