Egy új tanulmány szerint 500-ból egy férfi hordozhat plusz nemi kromoszómát - akár egy X-, akár egy Y-kromoszómát -, de valószínűleg csak nagyon kevesen tudnak róla.
Több mint 207 ezer olyan férfi adatait vizsgálta egy kutatás, akik információt szolgáltattak a UK Biobanknak, amely félmillió brit résztvevő genetikai és egészségügyi adatainak tárháza. Jellemzően a férfiak egy-egy X- és Y-alakú nemi kromoszómát hordoznak sejtjeikben, de a vizsgálatban résztvevők között 213 olyan férfi volt, aki egy plusz X-kromoszómát hordozott, és 143 olyan, aki egy plusz Y-kromoszómát. E férfiak közül nagyon kevesen számoltak be arról, hogy kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak náluk, vagy hogy ilyen rendellenességet jegyeztek fel az egészségügyi dokumentációjukban.
Az XXY férfiak mindössze 23 százalékának volt ismert diagnózisa, az XYY férfiaknak pedig mindössze 0,7 százalékának. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szerint a plusz Y kromoszóma lehetséges tünetei nagyon finomak lehetnek, ami némileg magyarázhatja a diagnózisok arányában mutatkozó különbséget. Korábbi becslések szerint a Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet szerint 100 ezer férfiból nagyjából 100-200 férfi XXY, és 100 ezerből 18-100 férfit tartottak XYY-nek, derül ki a kutatásból írt tanulmányból. Összességében a vizsgálatban résztvevők mintegy 0,17 százalékának volt extra nemi kromoszómája, vagyis körülbelül minden 580-ból egynek.
A vizsgálatban megfigyelt arány azonban valamivel alacsonyabb lehet, mint az általános népesség körében - jegyezték meg jelentésükben a tanulmány szerzői. Ez azért van így, mert a UK Biobank önkéntesei általában egészségesebbek, mint az általános népesség, és az átlagosnál alacsonyabb a genetikai betegségek előfordulása. Ennek alapján a szerzők becslése szerint az általános népességben körülbelül minden 500. férfi, vagyis 0,2 százalék hordoz extra nemi kromoszómát. Az extra nemi kromoszómák megléte növelheti bizonyos egészségügyi állapotok kockázatát, és úgy tűnik, hogy ez a megnövekedett kockázat tükröződik a Biobank önkénteseinek egészségügyi adataiban - számoltak be a kutatók.
A Klinefelter-szindróma (KS) például - vagyis az, hogy férfiként extra X-kromoszómával rendelkezünk - a Nemzeti Humán Genomkutató Intézet szerint reprodukciós problémákkal, többek között meddőséggel és késleltetett pubertással jár. A vizsgálatban az XXY férfiaknál négyszer magasabb volt a gyermektelenség aránya, mint az XY férfiaknál, és háromszor nagyobb valószínűséggel kezdődött náluk későn a pubertás - olvasható a közleményben. A 47,XYY szindróma nevű állapot - vagyis az, hogy férfiként egy Y kromoszómával több van a szervezetben - nem volt összefüggésben a reprodukciós problémák megnövekedett arányával az érintett vizsgálati résztvevőknél, számoltak be a szerzők.
Ennek ellenére a szindrómát korábban más tünetekkel is összefüggésbe hozták, többek között tanulási zavarokkal, a beszéd és a motoros képességek elsajátításának késésével, valamint szokatlanul alacsony izomtónussal - írja a Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja. Ezeket a tüneteket nem vizsgálták külön a Biobank tanulmányában. A kutatás azonban feltárta az extra nemi kromoszómák és más állapotok közötti lehetséges kapcsolatot.
Az XY férfiakkal összehasonlítva mind az XXY, mind az XYY férfiaknál magasabb volt a 2-es típusú cukorbetegség aránya, az artériák falában felhalmozódó plakkok (érelmeszesedés), a vénákban (vénás trombózis) és a tüdőartériákban kialakuló vérrögök (tüdőembólia), valamint a krónikus obstruktív tüdőbetegség, amely a tüdő légáramlását akadályozza. A megnövekedett kockázatot kiváltó mechanizmusokat a jövőbeni tanulmányokban kell majd feltárni, mondták.A vizsgálat annyiban korlátozott, hogy csak olyan európai felmenőkkel rendelkező férfiakat vizsgáltak, akik 40 és 70 év közöttiek voltak.
(Forrás: ScienceAlert)
