Generációkon át kék emberek születtek egy amerikai családban
A Kentucky hegyei között élő Fugate család több tagja feltűnően kékes bőrrel élt, a különös tulajdonság pedig generációkon keresztül öröklődött. Sokáig senki sem értette, mi áll a háttérben, mígnem az 1960-as években egy hematológus megfejtette a rejtélyt.
Az már egy korábbi cikkünkből kiderült, hogy miért nincsenek kék emlősök az állatvilágban, ám az emberek helyzete ennél jóval összetettebb. Ennek leglátványosabb példáját egy 1820-as évekbeli történet meséli el, melynek helyszíne Kentucky egyik nehezen megközelíthető vidéke, Troublesome Creek környéke. A név nem véletlen: a területet akkoriban sűrű erdők, sziklák és alig járható utak választották el a külvilágtól, így az itt élő családok sokáig szinte teljes elszigeteltségben éltek.
Ide költözött Martin Fugate és felesége, Elizabeth Smith. A pár hét gyermeket nevelt fel, akik közül négyen kékes bőrrel születtek. A családi történetek szerint maga Martin is enyhén indigókék árnyalatú lehetett, bár ennek részletei már főként szájhagyomány útján maradtak fenn.
A Fugate család hamar különös hírnévre tett szert. A bőrük színét egyesek acélkékhez vagy sötét fémes árnyalathoz hasonlították, és azt is feljegyezték, hogy a szín még intenzívebbé válhatott, amikor valaki dühös lett vagy alkoholt fogyasztott. Ennél is furcsább részlet volt, hogy vérük a beszámolók szerint barnás, csokoládéra emlékeztető színűnek tűnt.
Ennek ellenére a családtagok többsége jó egészségnek örvendett. Többen a 80-90 éves kort is megéltek, ami különösen figyelemre méltó volt egy olyan korban és vidéken, ahol az életkörülmények ezt nehezítették. Éppen ezért sokáig senki sem tudta megmondani, mi okozhatja a szokatlan bőrszínt.
A külvilág azonban kevésbé volt megértő. A Fugate család tagjait gyakran megbélyegezték, és különféle babonák terjedtek róluk. Egyesek úgy gondolták, hogy valamiféle átok sújtja őket, mások fertőző betegségre gyanakodtak. Előfordult, hogy a környéken élők nem engedték gyermekeiket a Fugate gyerekek közelébe, mert attól tartottak, hogy ők is „elkaphatják” a kék bőrszínt.
Ez a kirekesztettség tovább erősítette az elszigeteltséget. Mivel a környéken sokáig alig voltak utak, a családtagok jellemzően a közeli közösségeken belül választottak párt. Rokonok közötti házasságok is előfordultak, ami ebben az elszigetelt környezetben nem számított teljesen szokatlannak.
A rejtélyre az 1960-as években érkezett meg az első tudományos magyarázat, amikor Madison Cawein, a Kentucky Egyetem hematológusa hallott a környéken élő „kék emberekről”. Ruth Pendergrass ápolóval együtt felkutatta az érintett családokat, és végül két kék bőrű testvér, Rachel és Patrick Ritchie vizsgálatával jutott közelebb a megoldáshoz.
Elsőként azt ellenőrizték, hogy valamilyen szív- vagy tüdőbetegség okozza-e az elszíneződést, az oxigénhiány ugyanis valóban kékre színezheti például az ajkakat vagy az ujjakat. A vizsgálatok azonban nem igazoltak ilyen problémát.
A methemoglobin a hemoglobin egyik megváltozott formája. A normális hemoglobin feladata, hogy oxigént szállítson a szervezetben, a methemoglobin azonban erre jóval kevésbé képes. Egészséges emberek vérében is jelen van kis mennyiségben, de a szervezet enzimrendszere normális esetben folyamatosan alacsonyan tartja a szintjét.
A Fugate család egyes tagjainál viszont egy örökletes enzimhiány miatt ez a folyamat nem működött megfelelően. Rachel és Patrick Ritchie esetében a methemoglobin szintje 10-20 százalék körül lehetett. Emiatt vérük barnásabbnak tűnt, bőrük pedig feltűnően kékes árnyalatot vett fel.
A különös tulajdonság recesszíven öröklődött. Ez azt jelenti, hogy a tünet megjelenéséhez mindkét szülőtől örökölni kellett az érintett génváltozatot. Egy nagyobb, genetikailag változatos népességben ennek viszonylag kicsi az esélye, Troublesome Creek zárt közösségében azonban sokkal gyakrabban találkozhattak egymással ugyanazon ritka gén hordozói. Így történhetett meg, hogy a kék bőr nem tűnt el néhány nemzedék alatt, hanem mintegy másfél évszázadon keresztül újra és újra felbukkant a családban.
Cawein nemcsak megfejtette az okot, de kezelést is talált rá. Az érintetteknek metilénkéket adott, amely segített helyreállítani a vér normálisabb hemoglobin-egyensúlyát. A hatás látványos volt: a kezelés után a kékes bőrszín rövid idő alatt jelentősen halványult, és természetesebb, rózsaszínes árnyalat jelent meg helyette. Az eredmény azonban csak átmeneti volt, ezért a kezelést időről időre meg kellett ismételni.
A család helyzete ekkor már változóban volt. A környék fokozatosan megnyílt, utak épültek, az emberek könnyebben költöztek el, és a Fugate-leszármazottak egyre gyakrabban választottak párt a szűk helyi közösségen kívül. Ezzel a ritka recesszív génváltozat is egyre ritkábban találkozott saját másolatával. A kék bőrű Fugate családtagok ezért fokozatosan eltűntek, miközben maga a genetikai sajátosság hordozóként továbbra is fennmaradhatott egyes leszármazottakban.
Olvasd el ezt is!