Az Alzheimer-kór nem csak időskorban jelentkezhet: 19 éves a legfiatalabb beteg

Egy kínai memória­klinikán olyan diagnózis született, amely alapjaiban kérdőjelezi meg az Alzheimer-kórról alkotott eddigi elképzeléseket. Az orvosok egy 19 éves fiatalembernél állapították meg a betegség jeleit, amivel a jelenlegi ismereteink szerint ő lett a valaha azonosított legfiatalabb Alzheimer-beteg – írja a ScienceAlert. A portál beszámolója szerint a tünetek két évvel korábban, még tizenhét éves korában jelentkeztek először. A fiatal fokozatosan egyre nehezebben emlékezett, romlott a koncentrációja, az iskolai tanulás komoly kihívássá vált számára, és gyakran elfelejtette az előző napi eseményeket is. Rövid távú memóriája különösen gyorsan hanyatlott, személyes tárgyait rendszeresen elkeverte, miközben az állapota lassan, de folyamatosan romlott.

Az agyi képalkotó vizsgálatok a hippokampusz zsugorodását mutatták ki, ami kulcsszerepet játszik a memória fenntartásában. A gerincvelői folyadék elemzése szintén olyan biomarkereket mutatott, amelyek jellemzőek az Alzheimer-kórra, amely a demencia leggyakoribb formája. Bár a beteg végül nem tudta befejezni a középiskolát, önálló életvitelre még képes maradt.

Az Alzheimer-kórt jellemzően időskori betegségként tartják számon, ugyanakkor a 65 év alattiaknál jelentkező esetek az összes diagnózis akár tíz százalékát is kitehetik. A harminc év alatti betegek túlnyomó többségénél a betegséget öröklött genetikai mutációk okozzák, az úgynevezett familiáris Alzheimer-kór formájában. Minél fiatalabb valaki a diagnózis idején, annál nagyobb az esélye annak, hogy genetikai eredetű eltérés áll a háttérben. Ebben az esetben azonban a pekingi Capital Medical University kutatói nem találták meg azokat a génmutációkat, amelyek korábban összefüggésbe hozhatók voltak a rendkívül korai kezdetű Alzheimer-kórral. A teljes genomot átfogó vizsgálat során sem a szokásos, sem más gyanús genetikai eltérések nem jelentek meg. A kutatócsoport szerint ez a beteg az eddigi legfiatalabb olyan személy, aki megfelel az Alzheimer-kór diagnosztikai kritériumainak, miközben nem köthető ismert örökletes mutációkhoz.

A fiatalember családjában korábban nem fordult elő sem Alzheimer-kór, sem más demenciával járó betegség, és nem volt olyan fertőzés, fejsérülés vagy egyéb kórkép sem, amely magyarázatot adhatott volna a gyors kognitív hanyatlásra. A klinikai tesztek során azonnali, rövid késleltetésű és hosszabb távú emlékezeti feladatokban is súlyos eltéréseket mutatott, teljes memóriateljesítménye jelentősen elmaradt a vele azonos korú fiatalokétól.

A kutatók hangsúlyozták, hogy hosszabb távú megfigyelésre van szükség a diagnózis további megerősítéséhez, ugyanakkor már most úgy látják, hogy az eset új megvilágításba helyezheti az Alzheimer-kór kialakulásának életkori kereteit. A tanulmány szerzői szerint a betegség lefolyása sokkal összetettebb lehet, mint eddig gondoltuk, és többféle biológiai magyarázat is lehet a kialakulására. Véleményük szerint a fiatalkorban jelentkező esetek vizsgálata a jövő egyik legnagyobb tudományos kihívásává válhat az emlékezetromlással kapcsolatos kutatásokban.