Jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából.


A Gaucher-kór szerencsére könnyen felismerhető

zs\u00edrsejt Fat cells. Inside human organism

hu.123rf.com

Ma van a nemzetközi Gaucher-világnap, melynek célja, hogy minden évben felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre. A betegség azonban jól kezelhető terápiával, így teljes életet élhetnek a tünetekkel rendelkezők.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz – hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás vagy véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

A szövetség szerint, noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma adta hírül a Blikk.

Friss

Három táncos film, amit látni kell!

Ha minden jól alakul, nyáron akár már ismét bulizhatunk. Ehhez persze nem árt, ha időben elkezdjük újra begyakorolni egykor már jól bevált mozdulatainkat. Ha pedig megkopott emlékeinkből csak nehezen tudnánk visszaidézni, mikkel váltunk a táncparkett ördögeivé, nézzünk meg gyorsan pár táncos filmet, azok majd ellátnak minket elég ihlettel. Mutatunk is gyorsan hármat.

TOVÁBB OLVASOM ÖSSZEOMLÁS
A figyelmetekbe ajánljuk