Jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából.
A Gaucher-kór szerencsére könnyen felismerhető
Fat cells. Inside human organismMa van a nemzetközi Gaucher-világnap, melynek célja, hogy minden évben felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre. A betegség azonban jól kezelhető terápiával, így teljes életet élhetnek a tünetekkel rendelkezők.
A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz – hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás vagy véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.
A szövetség szerint, noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma adta hírül a Blikk.
