Jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából.


A Gaucher-kór szerencsére könnyen felismerhető

zs\u00edrsejt Fat cells. Inside human organism

hu.123rf.com

Ma van a nemzetközi Gaucher-világnap, melynek célja, hogy minden évben felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre. A betegség azonban jól kezelhető terápiával, így teljes életet élhetnek a tünetekkel rendelkezők.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz – hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás vagy véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

A szövetség szerint, noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma adta hírül a Blikk.

Friss

Egy sellő és egy halász szerelméről szól 2020 legjobb könyve

A trinidadi születésű brit írónő, Monique Roffey The Mermaid of Black Conch című műve nyerte el a Costa-könyvdíj (Costa Book Awards) 2020-as nagydíját, az év könyve díjat: a győztes regény egy halász és egy sellő szerelméről szól.

A könyv, amely egy taíno legendán alapszik, Roffey hatodik regénye írj az MTI a The Independent brit lap alapján.

A zsűri "születőben lévő klasszikusnak" nevezte a művet, Roffeyt pedig "tehetségének csúcsán lévő íróként" méltatta.
Az író, aki az elismerés mellett 30 ezer font (12,2 millió forint) pénzjutalomban is részesül, elmondta, boldogsággal és büszkeséggel tölti el győzelme. Hozzátette:

"ez a nagy presztízzsel bíró díj egyszerre szól a karibi irodalomnak, a kísérletező stílusnak, a mágikus realizmusnak, a független kiadóknak és természetesen a sellőknek".

Tessa Sheridan forgatókönyvíró és rendező nyerte el a 2020-as év legjobb novellájáért járó Costa Short Story Awardot, amelyről a közönség dönt. Sheridan az elismerés mellett 3500 font pénzjutalmat kap a The Person Who Serves, Serves Again című írásáért.

A győzteseket kedden jelentették be egy virtuális ceremónián, amelynek Penny Smith volt a házigazdája.
A Costa-könyvdíjat öt kategóriában (legjobb regény, legjobb első regény, gyermekkönyv, költészet, életrajz) ítélik oda, és közülük választják ki az év könyvét.v

A figyelmetekbe ajánljuk