A CRISPR technológia injekció formájában segített a rendellenesség kezelésében.
A terápia elképesztően hatékonynak tűnik, mivel szinte minden májsejtet átszerkeszt, hogy megállítsa a betegséget okozó mutációt.
A CRISPR lehetővé teszi számunkra a genetikai mutációk kijavítását, és mivel ezek a mutációk több mint 6000 emberi betegségért felelősek, a technológia drámai módon javíthatja az emberi egészséget.
A CRISPR egyik módja a betegségek kezelésére az érintett sejtek eltávolítása a páciensből, mutáció szerkesztése a laborban és a sejtek visszahelyezése a testbe, hogy szaporodjanak a sejtek.
Egy csapatnak sikerült meggyógyítani sarlósejtes vérszegénységben szenvedő embereket a csontvelő sejtek szerkesztésének, majd infúziójának segítségével.
A csontvelő azonban egy elég különleges eset, és sok mutáció nehezebben elérhető szervekben okoz betegségeket.
Egy másik lehetőség révén magát a CRISPR rendszert illesztik be a testbe, hogy az közvetlenül az érintett szervekben végezhessen szerkesztéseket.
Ezt csak egyszer próbálták meg elvégezni, úgy, hogy CRISPR terápiát injektáltak egy ritka látási rendellenesség esetén az érintettek szemébe.
A CRISPR terápia injekciója közvetlenül a véráramba azonban problémát jelenthet, mivel még meg kell találni a szerkeszteni kívánt sejteket.
Ez problématikus, mivel ha a mutáció mindenütt jelen van, de csak egy májbetegséget okoz a szervezetben, akkor nem szeretnénk, ha a terápia a hasnyálmirigyben vagy a vesében is hasznosulna.
Az Intellia Therapeutics és a Regeneron Pharmaceuticals kutatói azonban most először bizonyították, hogy a véráramba juttatott CRISPR terápia a kívánt szövetekbe utazhat génszerkesztés céljából.
Az első fázisú klinikai vizsgálat során az Intellia kutatói egy NTLA-2001 névre keresztelt CRISPR terápiát fecskendeztek be hat ember véráramába, akik ritka, potenciálisan halálos genetikai rendellenességben szenvedtek (úgynevezett transthyretin amyloidosisban).
A betegségben szenvedők májai destruktív fehérjét termelnek. A CRISPR terápiát úgy tervezték, hogy megcélozza azt a gént, amely a fehérjét előállítja és leállítja annak termelését.
Az NTLA-2001 egyetlen injekciója után, három, nagyobb dózist kapott beteg fehérje szintje is lecsökkent 80–96 százalékkal.
Ez azt jelenti, hogy előttünk áll a génszerkesztés fényes jövője.
(Forrás: Big Think)
